Amiloidosi: Una panoramica per i pazienti

Le cause dell'amiloidosi sono diverse. Possono includere certi tipi di cancro, infiammazioni croniche o fattori ereditari. Ciò che hanno in comune, tuttavia, è che le proteine piegate in modo anomalo si aggregano e si depositano nei tessuti. Questi depositi consistono in fibre proteiche insolubili, note come fibrille amiloidi. Il corpo le produce più velocemente di quanto possa degradarle. Le proteine anomale disturbano il metabolismo e la funzione di vari organi.

O gli amiloidi si formano in un solo luogo e si depositano esclusivamente lì (amiloidosi localizzata), oppure vengono prodotti in un'area e poi si depositano in varie regioni del corpo (amiloidosi sistemica). Ci sono molte forme diverse di amiloidosi, a seconda della proteina che scatena l'amiloide. Ecco una panoramica delle più importanti.

Così come i tipi di amiloidosi sono diversi, anche i sintomi che possono causare sono diversi. I disturbi non sono gli stessi per ogni paziente e non sono ugualmente gravi. Il tipo di amiloidosi e gli organi in cui si depositano le proteine insolubili giocano un ruolo. Nell'amiloidosi sistemica, di solito sono colpiti più organi contemporaneamente. Nell'amiloidosi localizzata, i depositi proteici si trovano solo localmente, come nella pelle.

I primi sintomi dell'amiloidosi sono spesso molto aspecifici. Possono verificarsi disturbi generali come stanchezza, esaurimento o diminuzione delle prestazioni fisiche. Tuttavia, questi accompagnano anche molte altre malattie, motivo per cui molte persone li interpretano male.

I segnali d'allarme per l'amiloidosi sistemica possono includere:

In molti pazienti, l'amiloidosi viene diagnosticata solo dopo un certo tempo. Un motivo è che i sintomi sono spesso troppo atipici. Gli studi mostrano che circa il 20 percento dei pazienti con amiloidosi AL riceve la diagnosi solo dopo più di due anni. In circa il 42 percento dei pazienti con amiloidosi ATTRwt, troviamo la malattia solo più di quattro anni dopo l'insorgenza dei sintomi.

La diagnosi inizia sempre con una discussione della tua storia medica, l'anamnesi. Ti verranno poste domande come:

Le tue risposte aiutano in una valutazione iniziale. Segue un esame fisico, in cui il corpo viene esaminato e palpato accuratamente. Questo aiuta a rilevare cambiamenti. Inoltre, vengono auscultati il cuore e i polmoni.

Se si sospetta un'amiloidosi, seguono ulteriori esami per rilevare l'amiloide depositato nel tessuto:

Campione di tessuto (biopsia): Il tessuto viene solitamente prelevato dal grasso addominale o dalla mucosa rettale. Meno comunemente, a causa dei potenziali rischi, il campione di tessuto viene ottenuto dall'organo in cui sospettiamo depositi proteici (come il cuore, il rene). In alcuni casi, è necessaria anche una biopsia del midollo osseo.

Importante per la diagnosi non è solo la pura rilevazione degli amiloidi, ma anche la determinazione del tipo di amiloidosi. Dobbiamo sapere che tipo di proteina si è depositata perché il trattamento dipende da questo. I seguenti ulteriori esami sono utilizzati, ad esempio:

Fonte: www.usz.ch