Amiloidose: Uma visão geral para afetados
Amiloidose: As causas são proteínas anormais
As causas da amiloidose são diversas. Por trás podem estar, entre outras coisas, certas doenças oncológicas, inflamações crónicas ou fatores hereditários. Comum a todas é, no entanto, que proteínas mal dobradas se agrupam e se depositam no tecido. Estes depósitos consistem em fibras de proteína insolúveis, as chamadas fibrilas amilóides. O corpo forma-as mais rapidamente do que as consegue degradar novamente. As proteínas anormais perturbam o metabolismo e a função de vários órgãos.
Ou os amilóides formam-se apenas num local e depositam-se exclusivamente aí (amiloidose local) ou são produzidos num local e depois depositam-se em várias regiões do organismo (amiloidose sistémica). Existem - dependendo da proteína desencadeadora do amilóide - muitas formas diferentes de amiloidose. As mais importantes numa visão geral.
Amiloidose AL (cadeias leves)
Aqui depositam-se no tecido subunidades de proteínas que desempenham um papel essencial na defesa imunitária. Chamam-se cadeias leves de imunoglobulina. Células imunitárias patologicamente alteradas na medula óssea ou nos gânglios linfáticos (células plasmáticas ou linfócitos) produzem estas cadeias leves anormais. O surgimento da amiloidose AL está intimamente relacionado e parcialmente ligado com doenças oncológicas da medula óssea e dos gânglios linfáticos, por exemplo o mieloma plasmocitário ou o linfoma não-Hodgkin.
Amiloidoses ATTR
Mais raras são as amiloidoses onde os genes estão envolvidos. Em várias regiões do mundo, por exemplo Japão, Suécia e Portugal, ocorrem amiloidoses hereditárias de forma agrupada, mas não na Suíça.
Na amiloidose familiar de transtirretina (amiloidose ATTR familiar ou hereditária = amiloidose ATTRv) a causa reside num defeito genético que afeta o chamado gene da transtirretina. Através desta mutação, principalmente o fígado forma uma proteína de transporte defeituosa chamada transtirretina. É responsável pelo transporte das hormonas da tiroide tiroxina e retinol. As proteínas depositam-se especialmente nos nervos, no coração, intestino e nos olhos.
Amiloidose AA
As causas são inflamações crónicas que estão presentes durante cerca de 20 anos (e às vezes também significativamente mais curto). Podem ser infeções pulmonares e cutâneas (por exemplo tuberculose), mas também doenças reumáticas inflamatórias (por exemplo artrite reumatoide), doenças intestinais inflamatórias crónicas (doença de Crohn, colite ulcerosa) e mais raramente doenças febris hereditárias (por exemplo febre familiar do Mediterrâneo = FMF).
A inflamação crónica faz com que o fígado produza permanentemente quantidades demasiado elevadas da proteína Serum Amyloid A (SAA). Estas podem transformar-se em fibrilas AA, que se depositam predominantemente no baço e mais tarde nos rins. Também o fígado e o trato gastrointestinal podem ser afetados. O coração raramente está envolvido. A própria amiloidose AA não é hereditária, mas ocorre no contexto de algumas doenças hereditárias.
Sintomas: A amiloidose provoca várias queixas
Tão diversas como são as amiloidoses, tão diferentes sintomas podem também provocar. As queixas não são iguais em cada paciente e também não são igualmente pronunciadas. Desempenha um papel qual tipo de amiloidose está presente e em que órgãos se depositam as proteínas insolúveis. Na amiloidose sistémica, geralmente vários órgãos estão afetados simultaneamente. Nas amiloidoses locais, os depósitos de proteína encontram-se apenas localmente, por exemplo na pele.
Os primeiros sintomas numa amiloidose são frequentemente muito inespecíficos. Assim ocorrem queixas gerais como cansaço, abatimento ou diminuição da capacidade física. Estas são, no entanto, também acompanhantes de muitas outras doenças, pelo que muitos as interpretam erroneamente.
Sinais de alarme para uma amiloidose sistémica podem ser, por exemplo:
- Coração: por exemplo falta de ar e dispneia durante esforço físico, retenção de água (edemas), arritmias cardíacas (por exemplo taquicardia, palpitações), desmaios
- Rim: por exemplo retenção de água (por exemplo pálpebras, tornozelos, pés, pernas), urina espumosa devido a uma excreção aumentada de proteínas, insuficiência renal
- Fígado: por exemplo fígado aumentado e endurecido, retenção de água na cavidade abdominal (ascite)
- Trato gastrointestinal: por exemplo distúrbios de deglutição, perda de apetite, perda de peso, náuseas, sensação de saciedade, flatulência, diarreia, obstipação, hemorragias no trato digestivo
- Olhos: por exemplo olhos secos, turvação do corpo vítreo, pressão intraocular aumentada (glaucoma)
- Sistema nervoso: por exemplo dores e sensações de dormência nas mãos e pés, distúrbios dos movimentos intestinais e esvaziamento da bexiga, disfunção erétil
- Tecidos moles e outras áreas: por exemplo língua inchada e aumentada (macroglossia), rouquidão, hemorragias cutâneas - por exemplo nas pálpebras (olhos de guaxinim), síndrome do túnel cárpico, articulações inchadas, baço aumentado, fraqueza muscular, fadiga
Amiloidose: Diagnóstico
Em muitos pacientes, a amiloidose só é detetada após algum tempo. Uma razão é que os sintomas são frequentemente demasiado inespecíficos. Estudos mostram que aproximadamente 20 por cento dos pacientes com amiloidose AL recebem o diagnóstico só após mais de dois anos. Em cerca de 42 por cento dos pacientes com amiloidose ATTRwt encontramos a doença só mais de quatro anos após o início dos sintomas.
O diagnóstico começa sempre com a conversa sobre a sua história clínica, a anamnese. São-lhe feitas, por exemplo, as seguintes perguntas:
- Que sintomas tem exatamente?
- Quando apareceram pela primeira vez?
- Onde se mostram as queixas especialmente?
- Quão intensas são pronunciadas?
- São conhecidas doenças em si?
- Há doenças na sua família?
- Submete-se a tratamentos?
- Toma medicamentos regularmente?
As suas respostas ajudam numa primeira avaliação. Depois segue-se um exame físico, onde o corpo é examinado e apalpado minuciosamente. Assim podem-se detetar alterações. Além disso, o coração e os pulmões são auscultados.
Exames adicionais
Na suspeita de amiloidose seguem-se exames adicionais para comprovar o amilóide depositado no tecido:
Amostra de tecido (biópsia): O tecido é geralmente retirado da gordura abdominal ou da mucosa retal. Mais raramente a amostra de tecido é obtida devido aos possíveis riscos do órgão onde suspeitamos dos depósitos de proteína (por exemplo coração, rim). Em alguns casos é necessária adicionalmente uma biópsia da medula óssea.
Importante para o diagnóstico não é apenas a pura comprovação dos amilóides, mas também a determinação do tipo de amiloidose. Temos de saber que tipo de proteína se depositou. Pois daí orienta-se o tratamento. Os seguintes exames adicionais são usados, por exemplo:
- Exame de urina, por exemplo determinação da quantidade de proteína na urina, relação albumina/creatinina
- Exame de sangue, por exemplo hemograma, eletrólitos, valores hepáticos como fosfatase alcalina e gama-GT, imunoglobulinas
- Exames imunohistoquímicos: Tingimos o tecido retirado com o corante Congo vermelho e examinamo-lo depois. O amilóide liga o Congo vermelho. Sob luz polarizada, os depósitos brilham então esverdeados.
- Teste genético, por exemplo na suspeita de amiloidose ATTR familiar
- Exame de ultrassom (sonografia)
- Exame de raios-X
- Eletrocardiografia (ECG) e ultrassom cardíaco (ecocardiografia)
- Tomografia computorizada (TC)
- Ressonância magnética (RM = tomografia por ressonância magnética)
- Teste da função pulmonar, por exemplo espirometria
- Endoscopia
- Eletromiografia (EMG) - um teste para verificar a função muscular
- Eletroneurografia (ENG) - mostra quão bem os nervos funcionam
- Cintigrafia esquelética - um procedimento de medicina nuclear com o qual se pode comprovar uma atividade metabólica aumentada
Fonte: www.usz.ch
Amiloidose: Frequência e idade
A frequência exata dos diferentes tipos de amiloidose é difícil de determinar. Algumas estimativas são:
- Amiloidose AL: Na América do Norte, 5 a 13 de um milhão de pessoas adoecem anualmente de novo com amiloidose AL. A frequência aumenta com a idade, e os homens são mais frequentemente afetados que as mulheres. A amiloidose AL é uma das formas mais frequentes de amiloidose.
- Amiloidose ATTR hereditária: Em todo o mundo cerca de 5.000 a 10.000 pessoas estão afetadas. Esta forma pertence às doenças raras (doenças órfãs).
- Amiloidose de transtirretina tipo selvagem: Esta forma relacionada com a idade é cada vez mais diagnosticada. Cerca de 25 por cento dos maiores de 80 anos e cerca de 13 por cento dos maiores de 60 anos com insuficiência cardíaca (com fração de ejeção ventricular esquerda preservada) estão provavelmente afetados. A frequência real é provavelmente subestimada.